Genele care cresc riscul de incontinență urinară nocturnă la copii și tineri, dezvăluite pentru prima dată

Oamenii de știință de la Universitatea Aarhus, din Danemarca, au identificat pentru prima dată variante de gene care cresc riscul de incontinență urinară (enurezis nocturn) la copii și tineri.

Multă vreme s-a crezut că enurezisul nocturn (scăpări de urină în pat în timpul nopții) ar putea avea la bază un model moștenit, deoarece incontinența urinară nocturnă la copii (după vârsta la care își pot controla nevoile) și adolescenți este frecvent observată în familii în care unul dintre părinți a avut-o. Cu toate acestea, până acum, această asociere nu a fost confirmată.

• Iată cum o simplă cană cu ceai poate deveni un detector de particule!
• Pentru prima dată în istorie, astronomii au fotografiat îndeaproape o stea din afara galaxiei Calea Lactee

Pornind de la un studiu de asociere, pe scară largă, la nivelul genomului (GWAS) realizat în Danemarca, o cercetare publicată în revista The Lancet Child & Adolescent Health dezvăluie informații noi despre modul în care variațiile genetice ar putea crește riscurile de enurezis nocturn.

Până la 16% dintre toți copiii de șapte ani suferă de enurezis nocturn și, deși mulți dintre ei scapă de el când cresc, unul până la doi la sută din toți adulții tineri au încă această problemă. Este o afecțiune gravă, care poate afecta negativ stima de sine și bunăstarea copiilor. De exemplu, copiii se pot teme să nu fie hărțuiți și deseori renunță la evenimente care implică înnoptări”, a declarat Jane Hvarregaard Christensen, unul dintre oamenii de știință implicați în studiu.

Cercetarea a evaluat 3.882 de copii și tineri care au avut un diagnostic de enurezis nocturn sau care primeau medicamente pentru el. Grupul de control a fost format din 31.073 de copii și tineri care nu se confruntau cu această tulburare, astfel că oamenii de știință au putut compara diferențele genomice dintre cele două grupuri.

Variante de gene comune la cei cu risc de enurezis nocturn

„Am identificat două locații în genom în care variantele genetice specifice cresc riscul de incontinență urinară. Potențialele gene cauzale care joacă roluri în asigurarea faptului că creierul nostru dezvoltă capacitatea de a menține producția de urină scăzută pe timpul nopții, că activitatea vezicii urinare este reglementată și înregistrată și că dormim adecvat, printre altele”, a explicat Cecilie Siggaard Jørgensen, autor principal al studiului.

Cercetarea a arătat că cei cu enurezis nocturn au prezentat variante genetice comune, cu o variație între 23,9 și 30,4%, explicând astfel un risc genetic de până la o treime de a suferi de această tulburare . Cu toate acestea, incontinența urinară nocturnă la copii și tineri depinde de modul în care aceste variante comune se combină la un individ, dar și de alți factori care duc în cele din urmă la udarea patului pe timpul nopții. Cu alte cuvinte, chiar dacă sunt prezente, nu sunt de vină doar variantele de gene.

„Poți avea totuși toate variantele fără să umezești patul noaptea, deoarece există și alți factori de risc pe care nu i-am cartografiat încă, atât genetic cât și de mediu. Este clar că acest lucru este foarte complex și că nu este posibil să vorbim despre o singură genă care provoacă enurezis nocturn”, a explicat Jane Hvarregaard Christensen, citată de IFL Science.

O potențială legătură genetică între enurezisul nocturn și ADHD

Mai mult, oamenii de știință au descoperit, de asemenea, că aceleași variante de gene pe care le-au identificat și care reprezintă un risc de incontinență urinară se găsesc în mod obișnuit și la persoanele cu ADHD, sugerând o potențială legătură genetică.

Descoperirile noastre nu înseamnă că ADHD provoacă incontinență urinară la un copil sau invers, ci doar că cele două condiții au cauze genetice comune. Mai multe cercetări în acest domeniu vor putea clarifica detaliile diferențelor și asemănărilor biologice dintre cele două tulburări”, a precizat Christensen.

Pentru a da asigurări că rezultatele primului studiu despre riscul genetic în cazul enurezisului nocturn au fost adevărate și că nu a fost o descoperire întâmplătoare, cercetătorii au dezvăluit că au văzut aceleași variante de gene într-un alt grup GWAS de 5.500 de persoane pe care le-au evaluat în Islanda.

Au constatat că aceleași variante au crescut riscul de enurezis nocturn în grupul islandez, sugerând o probabilitate mai mică ca aceasta să fie coincidență.

„În prezent, nu putem încă folosi profilul genetic al unui copil pentru a prezice, de exemplu, dacă copilul va ieși din această stare sau dacă funcționează un anumit tratament. Poate că acest lucru va fi posibil în viitor, atunci când vor fi efectuate studii mai detaliate”, a concluzionat Jane Hvarregaard Christensen.

Vă recomandăm să citiți și:

Obezitatea infantilă este un factor de risc pentru cancerul vezicii urinare

Cum îi afectează pe copii parabenii din produsele cosmetice folosite de mame în timpul sarcinii – studiu

Cercetătorii au scos la iveală un aspect surprinzător în ceea ce priveşte copiii cu ADHD

Tulburarea ADHD. Ce este, care sunt simptomele şi metodele de ameliorare